El Confabulario – 3 de abril de 2013

En 1961, el Dr. Robert Guthrie desarrolló la prueba de tamiz mediante la recolección de gotas de sangre en papel filtro para la detección de la fenilcetonuria.

El Tamizaje Neonatal es un conjunto de pruebas de laboratorio que tienen como objetivo prevenir enfermedades genéticas que no se detectan al nacer, a pesar de una revisión médica cuidadosa, por lo que al paso del tiempo (días o semanas) pueden provocar deficiencias en el desarrollo físico y mental irreversibles, e incluso ocasionar la muerte prematura. Sin embargo, cuando se detectan a tiempo, es posible en la mayoría de los casos establecer un tratamiento médico adecuado que evite o aminore el problema. Además por ser enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el diagnóstico adecuado permite el asesoramiento genético familiar. La inversión comparada con los costos de las enfermedades es mínima. Hay también los tamizajes ampliados que consisten en una valoración más profunda recomendada en pacientes producto de fertilización in vitro, con antecedentes familiares de cierta patología y con algún tipo de malformaciones.