Un equipo de neurocientíficos, liderados por investigadores de la Clínica Mayo de Jacksonville (EE.UU.), descubrió el gen responsable de un desorden cerebral que “puede ser mucho más común de lo que se piensa” y que puede provocar la muerte entre los 40 y 50 años de quienes lo portan.
Ese centro médico detalló en un comunicado que el equipo ha identificado 14 mutaciones diferentes del gen CSF1R, que llevaron al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS, por sus siglas en inglés).
“Este es un devastador desorden de la materia blanca del cerebro, que lleva a la muerte entre los 40 y 50 años. Las personas que heredan este gen anormal siempre desarrollan HDLS”, explicó la Clínica Mayo.
Según los resultados del estudio, publicados en la más reciente edición de la revista “Nature Genetics”, un número significativo de personas que dieron positivo para el gen anormal fueron diagnosticadas con un amplio rango de otras patologías.
Esas personas eran parientes de pacientes con HDLS y, por esos, sus genes fueron examinados.
“Como los síntomas de HDLS varían enormemente -desde cambios de conducta y personalidad hasta convulsiones y problemas de movimiento- estos pacientes recibían diagnósticos equivocados, como si sufrieran esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, Parkinson, esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros desórdenes”, explicó el neurólogo Zbigniew Wszolek.
Tras este descubrimiento, “podremos tener pronto una prueba de sangre que pueda ayudar a los doctores a diagnosticar HDLS y predigo que lo encontraremos más común de lo que nadie podría haber imaginado”, añadió el científico.
El interés de Wszolek por el HDLS comenzó cuando en 1995 un paciente gravemente afectado fue a verlo y mencionó que otros miembros de su familia también estaban afectados.
