Mapa exhaustivo de las mutaciones humanas

El proyecto HapMap publicará un mapa exhaustivo de las mutaciones humanas.
Con más de seis meses de antelación respecto a los plazos fijados en 2002, los centros que integran el Consorcio Internacional HapMap completarán antes de finales de febrero el primer borrador del mapa de variaciones genéticas humanas que contará con más de un millón de marcadores, también llamados polimorfismos de nucleótidos simples (SNP en sus siglas inglesas).
La iniciativa ya dispone de fondos para iniciar una segunda fase que concluirá pronto y conseguirá un catálogo de haplotipos mucho más exhaustivo, al añadir otros 4.6 millones de mutaciones.
La empresa anunció su intención de elaborar un mapa más completo de las variaciones genéticas humanas en una segunda fase.
El millón de SNP de la primera versión, que estará disponible en las próximas semanas, se verá ampliado sustancialmente.
El nuevo objetivo es elaborar una versión mejorada cinco veces más densa que el plan original, según un portavoz de la compañía.
Si el propósito inicial era catalogar una media de un SNP por cada 3,000 pares de bases, la nueva versión contará con un marcador por cada 600 bases.
Según explica Francis Collins, director del prestigioso Instituto Nacional para la Investigación en el Genoma Humano, en Estados Unidos, el proyecto permitirá una mejor comprensión de los factores genéticos que subyacen a un amplio número de enfermedades.
La primera fase del Hapmap ya ha permitido análisis del genoma humano imposibles de llevar a cabo disponiendo únicamente de la secuencia de ADN publicada en 2001.
El segundo paso de la iniciativa proporcionará a los investigadores un mapa mucho más denso que les ayudará a localizar con mayor precisión los genes dentro de regiones concretas del ADN.
Para elaborar el mapa de mutaciones, se utilizó ADN procedente de 270 donantes de cuatro poblaciones mundiales.
Aunque si comparamos los genomas de dos personas escogidas al azar los datos coincidirán en un 99.9%, el conocimiento del 0.1% restante es de gran importancia, ya que ayudaría a explicar por qué unas personas son más susceptibles a sufrir determinadas patologías que otras.
Los investigadores podrán usar el mapa de mutaciones desarrollado por el Consorcio HapMap para comparar los patrones de variación genética de poblaciones con una enfermedad con los de poblaciones sanas.