La principal innovación de este nuevo desarrollo consiste en la creación de un Modelo de Gestión de la Información, denominado DOCUBE, el cual, de un modo sorprendentemente sencillo, reúne todos los aspectos que afectan e intervienen en el proceso global.
El diagnóstico del síndrome de X frágil no se hace por la presencia de rasgos físicos. Cualquier demostración de retraso mental, una historia familiar de retraso mental o dificultades de aprendizaje, pueden hacer sospechar que nos encontramos con un niño X frágil.
El diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquella persona en cuya familia se haya detectado algún miembro con problemas de retraso mental.
Se quiere resaltar de nuevo el que la única técnica fiable para detectar este trastorno genético es la que analiza directamente el ADN.
Los estudios citogenéticos ofrecen un porcentaje elevado de falsos negativos.
