El tema de las enfermedades raras se debería de abordar con frecuencia, los pacientes sufren un déficit de conocimientos médicos y científicos, señala Jordana Zalcman, Rare Diseases Medical Grouper para Sanofi Genzyme en la región COPAC (Colombia, Perú y Pacífico &Caribe).
Añade: "Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables de políticas en salud conocían poco sobre las enfermedades raras y hasta hace recientemente, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre los temas relacionadas con este campo".
"No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida", enfatiza.
Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados.
Las problemáticas específicas que se plantean por igual para todas las enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, así como con la integración social y profesional y la independencia.
Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural.
Retos
Las enfermedades raras generan un impacto emocional debido a los retos que deben enfrentar.
Ellas afectan la calidad de vida y salud mental. Eso no es todo, pues muchos también se tienen que enfrentar a la discriminación.
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No obstante, el reto número uno de los pacientes es la ausencia de un diagnóstico y las desinformación que gira en torno a estas patologías.
La demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
